同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在曲靖的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在曲靖已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在曲靖就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在曲靖寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在曲靖接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在曲靖的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在曲靖的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (12条,均分4.3)
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
检测质量应该没问题,机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响,以及更长期的健康管理建议,解答得比较概略。既然做了这么深入的检测,后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求,正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包,未来将为您提供更全面的支持。
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
作为乳腺癌术后患者,做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期!不光解读报告,顾问还定期(大概每季度)发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考,虽然不一定都用得上,但感觉被一直关心着,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯,是希望助力您和医生掌握更多信息,做好全程管理。这项服务会一直持续。
整体不错,报告权威性高。就是价格确实偏高,而且等报告的那一周心理压力特别大,每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析,但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示,比如“样本已接收”、“分析中”等,可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑,您的建议非常好!我们正在升级客户服务系统,计划在未来增加更细致的进度节点推送功能,让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见!
报告PDF文件很大,下载时家里网络不好有点慢。建议以后可以提供两种格式,或者一个精简版链接。不过报告内容非常全面,图表清晰,医生直接用了里面的数据。
机构回复
谢谢您的实用建议。我们已着手优化报告文件,未来将提供‘完整版’与‘核心版’两种下载选项,满足不同场景下的查看需求。
价格是有点高,医保也不报销,一开始挺犹豫的。但想到是晚期胰腺癌,任何可能的机会都不能放过。结果很幸运,找到了一个可靶向的突变,目前用药效果不错。现在看来,这可能是最值得的一笔投资。希望未来价格能更亲民,让更多病人用得上。
机构回复
感谢您的分享。我们完全理解患者的经济压力,并一直在通过技术进步和规模效应,努力控制成本。非常高兴检测为您带来了有效的治疗机会,这是对我们工作最大的鼓舞。祝治疗顺利!
服务和跟进没得说,很贴心。唯一美中不足的是报告PDF是加密的,每次打开都要输密码,有点麻烦。而且文件比较大,在手机上看不太方便。希望未来能提供更轻便的查看方式,比如一个安全的在线报告查看链接。
机构回复
感谢您的建议。我们采用加密PDF是为了最大限度保障您的隐私安全。您提出的在线安全查阅方式是我们正在开发的功能,预计不久后上线,将更好地平衡安全性与便捷性。
我是甲状腺结节穿刺后做的,想评估风险。对比了几家,这家把HRR基因和基因组瘢痕分析打包在一起,算总账反而比分开做便宜。报告周期也准点,没延误。对于精打细算的人来说,这种打包价很实在。
机构回复
谢谢您的认可!我们通过技术创新优化检测组合与成本,旨在为用户提供更高效、更具性价比的一站式解决方案。
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
我是主治医生推荐的,卵巢癌术后想评估一下PARP抑制剂的机会。做组织检测需要二次活检,心里挺怕的。不过护士和医生很专业,手法很熟练,很快就取好了,没有我想象的那么难受。就是等待结果那几天比较煎熬。
机构回复
感谢您的信任和理解。二次活检确实需要勇气,我们会继续优化服务流程,尽力缩短报告周期,减少您的等待焦虑。祝您后续治疗顺利!
咨询体验很周到,顾问态度没得说。就是感觉价格确实有点高,虽然理解高端检测的成本,但对于普通家庭还是一笔不小的负担。希望未来能有更多惠民政策或分期选择吧。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们理解您的感受,也一直在探索如何通过技术进步和合作方式,让更多有需要的患者能以更可及的方式获得检测。您的建议对我们很重要。
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